Još 1866. godine Langdon Down je opisao svoje dijete s tipičnim promjenama za Downov sindrom, a LeJeune je 1957. otkrio genetsku podlogu. Prisjetimo se malo biologije iz naših osnovnih i srednjih škola.
Biologija
Ljudsko se tijelo sastoji od stanica. U sredini stanica nalazi se jezgra, a u njoj su smješteni geni – nasljedni materijal. Geni su organizirani u kromosome.
Kromosomi inače nisu vidljivi pri mikroskopiranju jer su “raspleteni”, ali su jasno uočljivi kada se stanica dijeli. Ljudska stanica ima 23 para kromosoma, naslijeđena od oba roditelja. Dakle, svaki kromosom ima svoj par. Sveukupno je to 46 kromosoma. Parovi su numerirani od 1 do 22. Zadnji par kromosoma je spolni par kromosoma. On određuje spol te može biti muški (XY) ili ženski (XX)
Spolne stanice su posebna vrsta stanica jer prenose genetski zapis s generacije na generaciju. Taj je genski zapis zapravo nasljedni materijal i podložan je štetnim promjenama, tzv. mutacijama, tijekom starenja ili prilikom dijeljenja stanica nakon oplodnje.
Downov sindrom nastaje upravo takvom pogreškom. Tijekom dijeljenja spolne stanice slučajno se dogodi da jedna stanica ima višak cijelog ili dijela jednog kromosoma broj 21. U tom slučaju stanica nema 46 već 47 kromosoma. Najčešće nastaje u jajnoj stanici žene prije, a rjeđe nakon oplodnje, dok se u manjem broju slučajeva pojavljuje u spermijima.
Kao što vidimo, umjesto dvije, postoje tri kopije 21. kromosoma. Česti naziv za Downov sindrom je i “trisomija 21”.
Osim klasične trisomije 21 koju smo upravo opisali, postoje i osobe s Downovim sindromom koje imaju dvije različite vrste stanica, jednu s normalnim brojem kromosoma 46, a drugu s 47 kromosoma, tzv. mozaicizam. On se pojavljuje u 1-2 % slučajeva ovog sindroma. Postoji i treći oblik, kada se dio 21. kromosoma odvoji tijekom podjele stanica i “zakvači” za drugi kromosom pa ne dolazi do promjene ukupnog broja kromosoma. Dakle, iako je ukupan broj kromosoma 46, prisutnost odvojenog dijela 21. kromosoma uzrokuje pojavu simptoma sindroma. To se naziva translokacija ili premještaj i pojavljuje se u 3-4 % slučajeva.
Razlog i uzrok ovakve pogrešne podjele je još uvijek nepoznat. No prepoznalo se da se ovaj sindrom pojavljuje češće kod žena koje rađaju kasnije. Promjene u stilu života i sve kasnije odlučivanje na rađanje djece utječe na sve veću pojavu ovog sindroma.
Statistika
Pogledajmo malo statistiku pojavnosti ovog sindroma. Od 800 živorođene djece, jedno dijete će imati Downov sindrom. No znanstvenici su uočili da postoje značajne razlike ako se promatra različita dobna skupina majki. Tako, u majki koje su mlađe od 20 godina, od 2000 živorođene djece jedno će imati Downov sindrom. A u majki koje su starije od 40 godina, vjerojatnost je da će se na 40 živorođene djece roditi jedno dijete s Downovim sindromom. Međutim, unatoč tome, 80% djece s Downovim sindromom rađaju mlađe žene, a ne starije. To je rezultat toga što ipak većinu živorođene djece rađaju mlađe majke.
Dijagnostika i karakteristike ovog sindroma
Downov sindrom se može potvrditi i prije rođenja. Osim ultrazvuka, mogu se raditi biokemijski testovi probira. Oni nisu definitivna dijagnoza, a ako se oni pokažu “pozitivni” onda se može napraviti potvrda analizom uzorka plodovih ovoja (korionskih resica) u prvom tromjesečju ili analizom uzorka plodne vode (amniocenteza) tijekom drugog tromjesečja.
Downov sindrom može različito obilježiti svaku osobu, a njihova medicinska slika nije uvijek jednaka. Najčešća karakteristična fizikalna obilježja djeteta sa sindromom Down su:
- mišićna hipotonija – smanjenje napetosti (tonusa) mišića
- široki vrat – dijete može imati kratak, široki vrat s previše kože i masnog tkiva
- kosi položaj očnih otvora – mongoloidne oči (nalik Mongolskom narodu)
- okruglo lice izravnanog profila
- abnormalni oblik uški
- kratke šake, na dlanu može postoji specifična poprečna brazda na obje ruke ili na samo jednoj
- malena usta i nos s neproporcionalno velikim jezikom
- kratke i široke ruke i noge, često postoji i velik razmak između nožnog palca i
- susjednog prsta
- kraći prsni koš neobičnog oblika
- malena glava
Kod osoba s Downovim sindromom postoji veći rizik od urođenih bolesti ili kasnije pojave nekih bolesti kao što su: srčane greške, bolesti štitnjače, problemi sa sluhom i vidom ili probavnim sustavom, Alzheimerove bolesti, leukemije…
Prognoza trajanja života za ove osobe se poboljšala u zadnje vrijeme. Prema podatcima The National Down Syndrome Society Sjedinjenih Američkih Država, očekivana životna dob osoba s Downovim sindromom je 60 godina. U pojedine osobe to u velikoj mjeri ovisi o postojanju poremećaja organa i životnih uvjeta. U odnosu na zdravu djecu, zaostajat će u mentalnim sposobnostima, osobito u apstraktnom mišljenju. No i to je vrlo individualno jer danas postoje osobe s DS koje su završile fakultet. Dječaci su poslije puberteta neplodni, a djevojčice mogu zanijeti i roditi.
Predrasude i istina o sindromu Down
Downov sindrom je rijedak genetski poremećaj.
Netočno. Downov sindrom je jedan od najčešćih genetskih poremećaja. Jedno od 650 novorođene djece u općoj populacije rađa se s ovim poremećajem, dok se učestalost povisuje i više puta s porastom dobi majke.
Većina djece s Downovim sindromom ima starije roditelje.
Netočno. Čak 80 posto djece s Downovim sindromom rodile su majke mlađe od 35 godina, međutim vjerojatnost i učestalost pojave Downovog sindroma značajno raste s godinama majke.
Osobe s Downovim sindromom su teško mentalno zaostale.
Netočno. Mnogi imaju kvocijent inteligencije koji ih svrstava među blago ili srednje mentalno zaostale osobe. Djeca s Downovim sindromom svakako se mogu podučavati, a njihov puni potencijal u većine njih se ne ostvari zbog nedovoljne podrške sustava.
Osobe s Downovim sindromom potrebno je smjestiti u posebne institucije.
Netočno. Danas sve više osoba s Downovim sindromom živi kod kuće s obiteljima i sudjeluju, obavljajući zadatke prema svojim mogućnostima, u svakodnevnim aktivnostima zajednice. Druže se i sa zdravim osobama i s drugim osobama s poteškoćama, stvaraju prijateljstva, zapošljavaju se, sudjeluju u sportskim aktivnostima.
Djeca s Downovim sindromom moraju biti smještena u posebne edukacijske programe.
Netočno. Sve više djece s Downovim sindromom potiče se na uključenje u redovne programe sa svojim vršnjacima. U nekim slučajevima uključeni su u posebne programe, dok su u drugim slučajevima potpuno uključeni u svakodnevni školski rad s ostalom djecom. Cilj je u potpunosti uključiti takve osobe u edukacijski i socijalni život zajednice.
Odrasle osobe s Downovim sindromom je nemoguće zaposliti.
Netočno. Osobe s Downovim sindromom je moguće zaposliti na velikom broju radnih mjesta. Često se radi o službeničkim poslovima ili raznoj ispomoći, no ove osobe na radnom mjestu dobivaju osjećaj da su korisni i ponose se svojim postignućima. Na radno mjesto uvijek donose svoj entuzijazam, pouzdanost i predanost poslu.
Osobe s Downovim sindromom ne mogu imati bliske međuljudske veze niti stupati u brak.
Netočno. Djeca s Downovim sindromom su izrazito emotivno topla, gotovo uvijek unose vedrinu u sredinu u kojoj se nađu, vrlo su tolerantna, blage naravi i potiču izrazitu naklonost sviju onih koji s njima dolaze u kontakt. Odrasle osobe s Downovim sindromom mogu stupati u veze, od kojih neke završavaju i brakom. Neki mogu imati i djecu, no valja imati na umu da u tom slučaju postoje 50-postotni izgledi da će i dijete imati Down sindrom.
Downov sindrom je nemoguće izliječiti.
Točno. Svake godine čine se veliki koraci u identificiranju gena na 21. kromosomu koji uzrokuju karakteristikeDownovog sindroma. Danas su znanstvenici čvrsto uvjereni da će u budućnosti, napretkom genetike i istraživanjem ljudske DNK, biti moguće poboljšati, ispraviti ili spriječiti mnoge probleme povezane s Downovim sindromom.
IZVORI:
http://www.msd-prirucnici.placebo.hr/msd-prirucnik/pedijatrija/kromosomopatije/downov-sindrom
http://www.zajednica-down.hr/o_sind_down/o_sind_down.html
Mardešić, Duško: Downov sindrom (trisomija 21)., Pedijatrija. – Zagreb, Školska knjiga, 2003. – Str. 93-95.
Katarina Mamić,
studentica medicine
